FONOSFERA
Radio SzczecinRadio Szczecin » FONOSFERA » Reportaże i słuchowiska
Antosia
Antosia
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Zbiórka na leczenie Antosi
Zbiórka na leczenie Antosi
Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Mimo to ten zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
Zespół 22q11 może objawiać się rozszczepem podniebienia, dysmorfią twarzy (nisko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi, małymi i migdałowatymi oczami, opadającą zmarszczką nakątną oka, cofniętą żuchwą), małym przyrostem masy ciała, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, wzroku i słuchu, niedorozwojem grasicy. Ta wada genetyczna może powodować 180 różnych objawów, przy czym u każdej osoby ich zestaw jest inny, co dodatkowo utrudnia jej rozpoznanie.
Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów.
6-letnia Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i z tego względu ma obniżony rozwój psychomotoryczny. Ma także zdiagnozowaną afazję motoryczną i opóźniony rozwój mowy. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów ze względu na liczne choroby wynikające z zespołu genetycznego. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dziewczynka nie zakwalifikowała się do żadnego programu refundowanego przez NFZ. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy.
Zapraszam państwa do wysłuchania reportażu Małgorzaty Furgi zatytułowanego "delecja 22q11". Premiera dzisiaj po 22-ej.
"Delecja 22q11" - reportaż Małgorzaty Furgi
Posłuchaj rozmowy Joanny Skoniecznej
 

Zobacz także

2024-03-28, godz. 06:00 "Blisko ludzi" - reportaż Małgorzaty Furgi "Troszeczkę podpadałem tej władzy komunistycznej" - tak lakonicznie i bez patosu określa swoją postawę wobec PRL-u, niezgodę na niesprawiedliwość ks… » więcej 2024-03-27, godz. 06:00 „Szaleństwo off-roadowe” – reportaż Anny Kolmer Miłośników off-roadu z sezonu na sezon zaczyna przybywać. Gdy choć raz spróbuje się swoich sił za kierownicą terenowego samochodu apetyt na adrenalinę… » więcej 2024-03-26, godz. 11:24 "Jak pachnie Szczecin?" - reportaż Katarzyny Wolnik-Sayny Zawalczyć o siebie, złamać schemat, w który zostaliśmy wtłoczeni, robić rzeczy, które przynoszą radość innym. To sposób Aleksandry Hopke na bycie szczęśliwą… » więcej 2024-03-25, godz. 10:44 Książki ze Szczecinem w tle [Rozmowa] Inga Iwasiów, Sylwia Trojanowska, Leszek Herman, Marek Stelar, Przemysław Kowalewski, Marcin Grzelak czy Michał Dłużak - po książki tych autorów mieszkańcy… » więcej 2024-03-21, godz. 06:00 „Iskierki w Teatrze” - reportaż Małgorzaty Furgi 21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa. Często przy tej okazji przypominamy sobie o tych osobach. Jednak rodzice i opiekunowie chcą… » więcej 2024-03-20, godz. 06:00 Z komputerem za pan brat – reportaż Małgorzaty Furgi Coraz więcej osób niewidomych i niedowidzących chce poszerzać swoją wiedzę o nowych technologiach informatycznych. Mają świadomość, że specjalistyczne… » więcej 2024-03-19, godz. 00:06 "Historia wagi lekkiej" - reportaż Katarzyny Wolnik-Sayny Są zgrani na scenie i w życiu. "Dobry duet to harmonia" - deklaruje Kasia. "To tak jak z gitarą - żeby się nie rozstrajała, trzeba podtrzymywać właściwą… » więcej 2024-03-18, godz. 09:41 "Aksamitna wioska"- reportaż Anny Kolmer Każdy z nas ma, lub chce mieć, swoje miejsce na ziemi. Z "oswojoną" lubianą przestrzenią łatwiej się identyfikować i łatwiej o nią dbać. Przekonali… » więcej 2024-03-14, godz. 01:18 "Zachowaj to dla siebie" - reportaż Anny Kolmer Uczennice IX Liceum Ogólnokształcącego im. Bohaterów Monte Cassino w Szczecinie w ramach olimpiady „Zwolnieni z Teorii” wymyśliły projekt społeczny… » więcej 2024-03-13, godz. 06:00 "Ciężki kawałek chleba" - reportaż Katarzyny Wolnik - Sayny Kiedyś w Szczecinie było ponad 100 małych piekarni wyrabiających pieczywo tradycyjnymi metodami, dzisiaj zostało tylko kilka. Ponad czterdzieści lat przygody… » więcej
12345