FONOSFERA
Radio SzczecinRadio Szczecin » FONOSFERA » Reportaże i słuchowiska
Antosia
Antosia
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Zbiórka na leczenie Antosi
Zbiórka na leczenie Antosi
Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Mimo to ten zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
Zespół 22q11 może objawiać się rozszczepem podniebienia, dysmorfią twarzy (nisko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi, małymi i migdałowatymi oczami, opadającą zmarszczką nakątną oka, cofniętą żuchwą), małym przyrostem masy ciała, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, wzroku i słuchu, niedorozwojem grasicy. Ta wada genetyczna może powodować 180 różnych objawów, przy czym u każdej osoby ich zestaw jest inny, co dodatkowo utrudnia jej rozpoznanie.
Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów.
6-letnia Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i z tego względu ma obniżony rozwój psychomotoryczny. Ma także zdiagnozowaną afazję motoryczną i opóźniony rozwój mowy. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów ze względu na liczne choroby wynikające z zespołu genetycznego. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dziewczynka nie zakwalifikowała się do żadnego programu refundowanego przez NFZ. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy.
Zapraszam państwa do wysłuchania reportażu Małgorzaty Furgi zatytułowanego "delecja 22q11". Premiera dzisiaj po 22-ej.
"Delecja 22q11" - reportaż Małgorzaty Furgi
Posłuchaj rozmowy Joanny Skoniecznej
 

Zobacz także

2024-06-16, godz. 23:26 "Szóstka" - audiobook w Radiu Szczecin Kim są ludzie, którzy podpisują się jako Bractwo Sprawiedliwych. Czy Ugne Galant ustali dlaczego giną świadkowie tragicznego wypadku tramwajowego w Szczecinie? W… » więcej 2024-06-13, godz. 08:00 "Wioletowe kruczki" - reportaż Janusza Wilczyńskiego Czy zdarzyło się Państwu otworzyć po latach książkę z dzieciństwa i zanurzyć się w świat Pana Kleksa, Pippi Langstrumpf czy Harrego Potter'a? Wioleta… » więcej 2024-06-12, godz. 06:00 "Niczego nie żałuję" – reportaż Anny Kolmer Greckie słowo Eikon oznacza „okno”. Właśnie takim oknem na otaczający nas świat jest z punktu widzenia osób wierzących, a zwłaszcza wyznawców Kościoła… » więcej 2024-06-11, godz. 11:43 "Pamiętna wizyta" - reportaż Małgorzaty Furgi i Anny Kolmer Jan Paweł II był pierwszym papieżem z Polski i pierwszym po 455 latach następcą św. Piotra niebędącym Włochem oraz najmłodszym papieżem od 1864 roku… » więcej 2024-06-10, godz. 10:23 Szczecińskie kryminały coraz bardziej popularne Szczecińskie kryminały są coraz popularniejsze. Sięgają po nie chętnie także mieszkańcy innych polskich miast. Naszym gościem W Fonosferze był Marek… » więcej 2024-06-06, godz. 06:00 „Miniaturzystka” - reportaż Joanny Skoniecznej Jeszcze przez kilka dni w Parku Labiryntów w niemieckim Malchow, można oglądać wystawę prac Urszuli Kwietniewskiej-Łacny. To "Wystawa miniatur...poniemieckie"… » więcej 2024-06-04, godz. 10:03 "Stary - nowy Krąg" – reportaż Małgorzaty Furgi Zespół Pieśni i Tańca Ziemi Szczecińskiej „Krąg” powstał w 1969 roku i przez 50 lat działał w Zespole Szkół nr 8 w Szczecinie (dawniej Zespół… » więcej 2024-06-03, godz. 11:38 "Szóstka" - audiobook Koszary Tajnej Jednostki JW 4101 w Dziwnowie, ulice i zakątki Szczecina - to wszystko w najnowszych odcinkach radiowego audiobooka na podstawie "Szóstki". Powieści… » więcej 2024-05-30, godz. 09:54 „Ma na imię Adaś” - reportaż Małgorzaty Furgi W sobotę na Jasnych Błoniach wielka, wspólna impreza "Wszyscy z Adasiem". Razem chcemy pomóc synkowi naszego redakcyjnego kolegi czyli Adasiowi Orlikowi. Chłopiec… » więcej 2024-05-28, godz. 21:34 "Obuwnik miarowy" - reportaż Małgorzata Frymus Wykonuje obuwie na indywidualne zamówienie. Najpierw robi precyzyjne pomiary stóp. Potem powstaje kopyto, które jest idealnym odwzorowaniem stopy. Kolejna czynność… » więcej
12345