Choroby rzadkie, wbrew nazwie, występują w Polsce dość często - według szacunków dotykają nawet 3 mln osób. Chorzy zmagający się z nimi zwykle mają te same problemy m.in.: słaby dostęp do diagnostyki, brak kompleksowej opieki lekarskiej i bardzo drogie leki, które rzadko są refundowane przez NFZ.
Mimo że liczba jednostek chorobowych, które należą do grupy chorób rzadkich, sięga 8 tysięcy, wiedza na ich temat jest znikoma. Wiadomo na pewno, że są to choroby o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości dotykają dzieci i zwykle prowadzą do fizycznego i umysłowego upośledzenia. Prawdopodobnie ich przyczyną jest przypadkowa mutacja genowa w komórce jajowej lub plemniku. Tych nie sposób przewidzieć, dlatego diagnoza choroby rzadkiej przed narodzinami dziecka jest trudna. Naukowcy nie określili także sposobu, w jaki się je dziedziczy.
W Polsce oficjalna, europejska definicja chorób rzadkich nie została przyjęta, dlatego w świetle prawa nie stanowią oddzielnego problemu medycznego i nie są traktowane na równi z innymi chorobami. W związku z tym nie stworzono jednolitego systemu opieki nad osobami z chorobami rzadkimi.
Zapraszam do wysłuchania reportażu Anny Kolmer zatytułowanego „Nadia” w realizacji dźwiękowej Aleksandry Mazur -Woronieckiej.