Pomocny w ich rozpoznaniu i leczeniu mógłby być tzw. „narodowy plan chorób rzadkich” - uważa gość wieczornej audycji Radia Szczecin Monika Dyker-Woźniak ze Stowarzyszenia Progressum.

- Problem jest bardzo duży, bo rodzice mają problem z diagnostyką, później już z dostępem do odpowiedniego leczenia przez specjalistów, często kończy się to szukaniem pomocy za granicami naszego kraju. Głęboko liczę na to, że faktycznie w tym roku poznamy chociaż szkic tego programu - tłumaczy Dyker-Woźniak.

Wdrożenie „narodowego planu chorób rzadkich” może rozwiązać także problemy związane z finansowaniem leczenia tych chorób, których w Polsce wykryto już siedem tysięcy.

- Często jest tak, że jak już jest diagnozowana choroba, to nie ma pieniędzy na leczenie, bo lek nie jest refundowany. Jak już znajdziemy pieniądze na leczenie, to potrzebna jest rehabilitacja, która także nie jest do końca refundowana, tak jak powinna być i nie jest jej tak dużo ile wymaga dany zespół chorobowy - dodaje Dyker-Woźniak.

Narodowy plan dla chorób rzadkich wymagany jest normami Unii Europejskiej. Jest szansa, że wejdzie w życie jeszcze w tym roku.