Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Mimo to ten zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
Zespół 22q11 może objawiać się rozszczepem podniebienia, dysmorfią twarzy (nisko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi, małymi i migdałowatymi oczami, opadającą zmarszczką nakątną oka, cofniętą żuchwą), małym przyrostem masy ciała, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, wzroku i słuchu, niedorozwojem grasicy. Ta wada genetyczna może powodować 180 różnych objawów, przy czym u każdej osoby ich zestaw jest inny, co dodatkowo utrudnia jej rozpoznanie.
Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów.
6-letnia Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i z tego względu ma obniżony rozwój psychomotoryczny. Ma także zdiagnozowaną afazję motoryczną i opóźniony rozwój mowy. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów ze względu na liczne choroby wynikające z zespołu genetycznego. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dziewczynka nie zakwalifikowała się do żadnego programu refundowanego przez NFZ. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy.
Zapraszam państwa do wysłuchania reportażu Małgorzaty Furgi zatytułowanego "delecja 22q11". Premiera dzisiaj po 22-ej.