FONOSFERA
Radio SzczecinRadio Szczecin » FONOSFERA » Reportaże i słuchowiska
Antosia
Antosia
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Zbiórka na leczenie Antosi
Zbiórka na leczenie Antosi
Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Mimo to ten zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
Zespół 22q11 może objawiać się rozszczepem podniebienia, dysmorfią twarzy (nisko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi, małymi i migdałowatymi oczami, opadającą zmarszczką nakątną oka, cofniętą żuchwą), małym przyrostem masy ciała, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, wzroku i słuchu, niedorozwojem grasicy. Ta wada genetyczna może powodować 180 różnych objawów, przy czym u każdej osoby ich zestaw jest inny, co dodatkowo utrudnia jej rozpoznanie.
Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów.
6-letnia Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i z tego względu ma obniżony rozwój psychomotoryczny. Ma także zdiagnozowaną afazję motoryczną i opóźniony rozwój mowy. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów ze względu na liczne choroby wynikające z zespołu genetycznego. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dziewczynka nie zakwalifikowała się do żadnego programu refundowanego przez NFZ. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy.
Zapraszam państwa do wysłuchania reportażu Małgorzaty Furgi zatytułowanego "delecja 22q11". Premiera dzisiaj po 22-ej.
"Delecja 22q11" - reportaż Małgorzaty Furgi
Posłuchaj rozmowy Joanny Skoniecznej
 

Zobacz także

2025-01-14, godz. 00:39 "Wyszło jak wyszło" - reportaż Anny Kolmer Utarty obraz społeczności więziennej, jaki istnieje w naszych wyobrażeniach, każe nam myśleć przede wszystkim o pozbawionych wolności mężczyznach… » więcej 2025-01-12, godz. 18:52 „Quistorp Dobre Serce” - reportaż Joanny Skoniecznej "Eckerberg. Historia Syrenich Stawów" - rozmowa Historia "mokradeł rodem z Florydy, choć bez krokodyli" - tak zaczyna się opowieść o historii miejsca, które do dziś chętnie odwiedzają mieszkańcy Szczecina… » więcej 2025-01-09, godz. 06:00 "Beksa" Marcina Grzelaka - nowy audiobook w Radiu Szczecin Historia dwóch mężczyzn: tajemniczego Adama, uciekającego przed swoją kryminalną przeszłością w Bieszczady oraz Irka, młodego szczecińskiego gangstera… » więcej 2025-01-08, godz. 06:00 „Ma na imię Adaś” – reportaż Małgorzaty Furgi Choroba Dystrofia mięśniowa Duchenne’a może dotknąć każdego, bo gen odpowiedzialny za regenerację mięśni jest najdłuższym genem w organizmie człowieka… » więcej 2025-01-07, godz. 10:27 "Z kolędą w Kryworywni" - reportaż Małgorzaty Frymus Goleniowski Teatr Brama został założony przez Daniela Jacewicza. Nazwa wzięła się od pierwszej siedziby teatru – Bramy Wolińskiej. Ale też teatr to brama… » więcej 2025-01-05, godz. 21:02 Audiobooki Radia Szczecin w 2024 roku "Szóstka" - Przemysława Kowalewskiego, "My Hrabiny. Myślę więc zapisałam" – Anny Ołów Wachowicz, "Dziewice do boju" Moniki Szwai, "Pogodny na tropie"… » więcej 2025-01-02, godz. 10:16 "Król uzdrowiska" - audiobook na podstawie komedii kryminalnej Marka Stelara Czy uda się odnaleźć, porwaną dla okupu, Grażynę? O tym wszystkim w komedii kryminalnej Marka Stelara "Król uzdrowiska". Obu panów znamy już z "Góry… » więcej 2024-12-30, godz. 06:00 "Upiorna Karolcia" - słuchowisko Radia Szczecin Zapach choinki, aromat barszczu i wspaniała atmosfera – to miały być rodzinne, spokojne święta. Miały, ale nie były. Nastrój prysł, gdy okazało się… » więcej 2024-12-26, godz. 06:00 Piękna i Bestia - spotkanie z Sylwią Trojanowską i Markiem Stelarem W świątecznej Fonosferze "Piękna i Bestia" czyli Sylwia Trojanowska i Marek Stelar. Popularni szczecińscy pisarze, od dawna organizują spotkania z czytelnikami… » więcej 2024-12-23, godz. 09:33 "Po prostu być" - reportaż Agaty Rokickiej Kto z nas w dzieciństwie czy w wieku nastoletnim nie miał problemu z akceptacją siebie? Przypomnimy dziś reportaż, którego bohaterką jest Roksana. Gdy miała… » więcej
12345