FONOSFERA
Radio SzczecinRadio Szczecin » FONOSFERA » Reportaże i słuchowiska
Antosia
Antosia
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Zbiórka na leczenie Antosi
Zbiórka na leczenie Antosi
Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Mimo to ten zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
Zespół 22q11 może objawiać się rozszczepem podniebienia, dysmorfią twarzy (nisko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi, małymi i migdałowatymi oczami, opadającą zmarszczką nakątną oka, cofniętą żuchwą), małym przyrostem masy ciała, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, wzroku i słuchu, niedorozwojem grasicy. Ta wada genetyczna może powodować 180 różnych objawów, przy czym u każdej osoby ich zestaw jest inny, co dodatkowo utrudnia jej rozpoznanie.
Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów.
6-letnia Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i z tego względu ma obniżony rozwój psychomotoryczny. Ma także zdiagnozowaną afazję motoryczną i opóźniony rozwój mowy. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów ze względu na liczne choroby wynikające z zespołu genetycznego. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dziewczynka nie zakwalifikowała się do żadnego programu refundowanego przez NFZ. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy.
Zapraszam państwa do wysłuchania reportażu Małgorzaty Furgi zatytułowanego "delecja 22q11". Premiera dzisiaj po 22-ej.
"Delecja 22q11" - reportaż Małgorzaty Furgi
Posłuchaj rozmowy Joanny Skoniecznej
 

Zobacz także

2024-09-12, godz. 09:22 "Pogodny na tropie" - Marek Stelar, Przemysław Kowalewski i Leszek Herman Marek Stelar, Przemysław Kowalewski i Leszek Herman piszą razem z Radiem Szczecin komedię kryminalną "Pogodny na tropie". Książka i audiobook nie powstaną… » więcej 2024-09-11, godz. 06:00 „Idziemy dalej” - reportaż Małgorzaty Furgi Trzy panie, mamy dzieci z niepełnosprawnościami postanowiły pomóc sobie oraz innym rodzicom i opiekunom osób niepełnosprawnych. Sylwia Mecha, Beata Błaszyńska… » więcej 2024-09-10, godz. 06:00 Portugalczyk ze Szczecina - Emanuel Salvador w roli głównej Jego droga do Polski prowadziła wieloma ścieżkami. To byli znajomi muzycy z Polski, potem koncerty w Polsce. Na studiach w Anglii zajmował się twórczością… » więcej 2024-09-09, godz. 10:42 "Pewnego razu w Szczecinie. Wydarzyło się w księgarniach kameralnych" W poniedziałkowej Fonosferze opowiemy o naszym nowym audiobooku "Pogodny na tropie", który, razem ze naszymi słuchaczami, napiszą: Marek Stelar, Leszek Herman… » więcej 2024-09-06, godz. 11:02 "Galeria - Zakład Żeństwo" - reportaż Anny Kolmer Czwartkowa Fonosfera to spotkanie ze sztuką nowoczesną. Zaczniemy od reportażu, którego bohaterki połączyła sztuka. Ola jest graficzką i artystką konceptualną… » więcej 2024-09-04, godz. 06:00 „Festiwalowa przygoda" - reportaż Anny Kolmer Od 10 lat w Szczecinie odbywa się Hufcowy Festiwal Piosenki Harcerskiej „Brzask”. Organizują ten festiwal harcerze, zuchy i instruktorzy Hufca Szczecin ZHP… » więcej 2024-09-03, godz. 09:13 "Wielki powrót kota" - reportaż Katarzyny Wolnik-Sayny Mądrość, upór i odwaga. Czy nie takimi cechami powinien charakteryzować się prawdziwy bohater? A my lubimy bohaterów, którzy pozwalają nam przetrwać… » więcej 2024-09-02, godz. 14:15 "Dziewice do boju!" - audiobook Moniki Szwai - pisarki i dziennikarki telewizyjnej [ROZMOWA Z KRYSTYNĄ KAJEWSKĄ I RAFAŁEM… Dobiega końca spotkanie z Aliną, resztą Dziewic oraz innymi bohaterami książki do posłuchania w Radiu Szczecin. Finał perypetii powieściowych postaci pięknie… » więcej 2024-08-29, godz. 11:24 "Nie bój się być piękną" - reportaż Katarzyny Wolnik-Sayny Mówią: nie szata zdobi człowieka. Ale jest też powiedzenie: jak cię widzą, tak cię piszą. Która kobieta nie chciałaby choć raz wyglądać jak z okładki… » więcej 2024-08-28, godz. 06:00 "Beza pełna przygód" - reportaż Katarzyny Wolnik-Sayny "To jest kobieta co wie czego chce..." - jak śpiewają w przedwojennej piosence. Wymyśliła sobie siebie, ma plan i skrupulatnie go realizuje. "Kiedy tak się… » więcej
12345