FONOSFERA
Radio SzczecinRadio Szczecin » FONOSFERA » Reportaże i słuchowiska
Antosia
Antosia
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Zbiórka na leczenie Antosi
Zbiórka na leczenie Antosi
Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Mimo to ten zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
Zespół 22q11 może objawiać się rozszczepem podniebienia, dysmorfią twarzy (nisko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi, małymi i migdałowatymi oczami, opadającą zmarszczką nakątną oka, cofniętą żuchwą), małym przyrostem masy ciała, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, wzroku i słuchu, niedorozwojem grasicy. Ta wada genetyczna może powodować 180 różnych objawów, przy czym u każdej osoby ich zestaw jest inny, co dodatkowo utrudnia jej rozpoznanie.
Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów.
6-letnia Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i z tego względu ma obniżony rozwój psychomotoryczny. Ma także zdiagnozowaną afazję motoryczną i opóźniony rozwój mowy. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów ze względu na liczne choroby wynikające z zespołu genetycznego. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dziewczynka nie zakwalifikowała się do żadnego programu refundowanego przez NFZ. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy.
Zapraszam państwa do wysłuchania reportażu Małgorzaty Furgi zatytułowanego "delecja 22q11". Premiera dzisiaj po 22-ej.
"Delecja 22q11" - reportaż Małgorzaty Furgi
Posłuchaj rozmowy Joanny Skoniecznej
 

Zobacz także

2024-02-22, godz. 09:39 "Zmieniacze edukacji" - reportaż Małgorzaty Furgi Jak zmienić polską szkołę, żeby młodzi ludzie, po jej ukończeniu, mogli odnaleźć się w dorosłym życiu? Co zrobić, aby dobrze czuły się tam zarówno… » więcej 2024-02-21, godz. 15:40 „Jakub potrzebuje naszej pomocy” - reportaż Małgorzaty Furgi i Pawła Szewłogi W wigilię 2020 roku Jakub Znojek podjął próbę uniemożliwienia jazdy pijanemu kierowcy. Niestety ten w akcie desperacji przejechał Jakuba, który od tamtego… » więcej 2024-02-20, godz. 06:00 „Koty na tymczasie” – reportaż Małgorzaty Furgi Wolontariusze zajmujący się bezdomnymi kotami potrzebują domów tymczasowych prowadzonych również przez innych wolontariuszy. W takim domu leczy się chore… » więcej 2024-02-19, godz. 10:35 "Ptasznik" najnowsza książka Marka Stelara, laureata Nagrody Wielkiego Kalibru 2023 "Heinrich Vogel był kiedyś innym człowiekiem. Miał inne nazwisko, życie i świat, który stał przed nim otworem. Dwadzieścia lat wcześniej jedno zdarzenie… » więcej 2024-02-15, godz. 06:00 "Ma na imię Adaś” – reportaż Małgorzaty Furgi Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - słysząc taką diagnozę rodzice tracą nadzieję i za wszelką cenę szukają pomocy dla swoich dzieci. Z dystrofią zmagają… » więcej 2024-02-14, godz. 06:00 „Jakoś to będzie” – reportaż Anny Kolmer Społeczności lokalne różnie radzą sobie z rozwiązywaniem problemów życia codziennego na wsi, osiedlu czy ulicy. Mieszkańcy ulicy Tytusa w Mierzynie od… » więcej 2024-02-13, godz. 20:19 "Szczecin szlakiem PRL" - reportaż Katarzyny Wolnik-Sayny Wspomnienia PRL-u bez polityki - czy to możliwe? Okazuje się, że tak. Justyna Machnik, miejska przewodniczka pasjonuje się powojenną historią Szczecina… » więcej 2024-02-12, godz. 12:30 "Moim wujem był Hemar" - reportaż Małgorzaty Frymus "Kiedy znów zakwitną białe bzy", "Czy pani Marta jest grzechu warta", "Ten wąsik", "Nikt, tylko ty", "Może kiedyś innym razem", "Upić się warto" - któż… » więcej 2024-02-09, godz. 09:35 „Witold Conti. Każdemu wolno kochać” – najnowsza książka Marka Telera Aktor, śpiewak, malarz, poeta... Witold Conti był człowiekiem wielu talentów, lecz zasłynął przede wszystkim jako popularny w latach 30. amant filmowy… » więcej 2024-02-08, godz. 11:51 "Weź kawałek mego miasta" - reportaż Katarzyny Wolnik-Sayny Co buduje wspomnienia ? Zapach, smak, widok miejsca, książki i ludzie spotkani na swej drodze ... Takie miejsce stworzyła sobie pani Małgorzata. Dzisiaj czuje… » więcej
12345