Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - słysząc taką diagnozę rodzice tracą nadzieję i za wszelką cenę szukają pomocy dla swoich dzieci.
Z dystrofią zmagają się mali chłopcy, jest to ciężka choroba genetyczna, prowadząca do nieodwracalnego niedowładu i zaniku mięśni. Choroba może dotknąć każdego, bo gen odpowiedzialny za regenerację mięśni jest najdłuższym w organizmie człowieka, więc łatwo może dojść do jego mutacji. Co roku w Polsce rodzi się około 30 chłopców chorujących na DMD.
Przez wiele lat nie istniało leczenie, które mogłoby spowolnić postęp choroby, możliwe było tylko łagodzenie jej objawów. W końcu dla części pacjentów zaświeciło słońce i nastąpił przełom w terapii. Niestety, aby była skuteczna trzeba, w odpowiednim momencie, podać bardzo drogi lek.
Diagnozę - Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - usłyszeli też rodzice małego Adasia Orlika z Morzyczyna.
Tato chłopca, Sławomir Orlik, jest naszym redakcyjnym kolegą. Szansą dla jego synka jest terapia genowa zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych. Niestety jej koszt to niemal 16 000 000 złotych! Kwota, jak łatwo się domyślić, jest poza zasięgiem rodziców. Nie ma też za dużo czasu na jej zebranie, lek można podać do określonego wieku dziecka. Tylko to może zatrzymać postęp choroby.
Adasia, i jego rodziców, odwiedziła Małgorzata Furga. Reportaż „Ma na imię Adaś” dziś w Fonosferze, po godzinie 22.
W imieniu rodziców Adasia Orlika prosimy o zasilenie zbiórki na portalu Siepomaga
https://www.siepomaga.pl/adam-orlik