FONOSFERA
Radio SzczecinRadio Szczecin » FONOSFERA » Reportaże i słuchowiska
Antosia
Antosia
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Zbiórka na leczenie Antosi
Zbiórka na leczenie Antosi
Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Mimo to ten zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
Zespół 22q11 może objawiać się rozszczepem podniebienia, dysmorfią twarzy (nisko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi, małymi i migdałowatymi oczami, opadającą zmarszczką nakątną oka, cofniętą żuchwą), małym przyrostem masy ciała, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, wzroku i słuchu, niedorozwojem grasicy. Ta wada genetyczna może powodować 180 różnych objawów, przy czym u każdej osoby ich zestaw jest inny, co dodatkowo utrudnia jej rozpoznanie.
Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów.
6-letnia Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i z tego względu ma obniżony rozwój psychomotoryczny. Ma także zdiagnozowaną afazję motoryczną i opóźniony rozwój mowy. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów ze względu na liczne choroby wynikające z zespołu genetycznego. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dziewczynka nie zakwalifikowała się do żadnego programu refundowanego przez NFZ. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy.
Zapraszam państwa do wysłuchania reportażu Małgorzaty Furgi zatytułowanego "delecja 22q11". Premiera dzisiaj po 22-ej.
"Delecja 22q11" - reportaż Małgorzaty Furgi
Posłuchaj rozmowy Joanny Skoniecznej
 

Zobacz także

2024-04-30, godz. 10:48 "Zabawa dla dużych chłopców" - reportaż Anny Kolmer W województwie zachodniopomorskim jest 650 zamków ,dworów i pałaców ( w tym 288 obiektów wpisanych do rejestru zabytków) i prawie 1000 założeń parkowych… » więcej 2024-04-27, godz. 18:00 "Szóstka" - audiobook w Radiu Szczecin Dlaczego w grudniu 1967 roku doszło w Szczecinie do tragedii i w wypadku tramwajowym zginęło wielu mieszkańców miasta? Prawdziwa historia stała się kanwą… » więcej 2024-04-25, godz. 06:15 „Widok z kamienicy w lesie” - reportaż Małgorzaty Frymus Zaczęło się od fascynacji starym Szczecinem i zdjęć na Instagramie, później była książka, jeszcze później miejsce spotkań. Początek to album poświęcony… » więcej 2024-04-24, godz. 06:00 "Moje usta to moje ręce" - reportaż Anny Kolmer Artyści malujący ustami czy nogami to ludzie bardzo doświadczeni przez życie. Przyjmując niekonwencjonalne metody w tworzeniu obrazów, znaleźli sposób… » więcej 2024-04-23, godz. 05:27 "Młodzi duchem" – reportaż Małgorzaty Furgi Seniorzy, jeżeli zdrowie im na to pozwala, chcą być aktywni, także na emeryturze. Samorządy, organizacje pozarządowe czy różnego rodzaju placówki stwarzają… » więcej 2024-04-22, godz. 06:00 "Galeria - Zakład Żeństwo" - reportaż Anny Kolmer Znały się od miesiąca, parą były od tygodnia - tak było, kiedy wzięły ślub na scenie Teatru Współczesnego w Szczecinie. To wszystko oczywiście podczas… » więcej 2024-04-18, godz. 08:53 "Pamięć zaklęta w drzewach" - reportaż Katarzyny Wolnik-Sayny "Drzewka pamięci" to projekt stowarzyszenia "Czas. Przestrzeń. Tożsamość". Projekt powstał po to, by upamiętnić ludzi ważnych dla powojennego Szczecina… » więcej 2024-04-17, godz. 06:00 "Przystań pierwszych żon" – reportaż Katarzyny Wolnik Sayny Jeśli szukasz spokoju i ciszy, lubisz kiedy rano budzą Cie żurawie, to jesteś we właściwym miejscu. Dziś wieczorem zapraszamy do miejsca w głębi lasu. Otulisko… » więcej 2024-04-16, godz. 12:56 "Opowieść na otwartej ranie"- reportaż Agaty Rokickiej W słoneczny jesienny dzień w parku na Gumieńcach młodzi szczecinianie sadzili cebulki kwiatowe. Mieli trudne zadanie, bo ziemia była bardzo sucha i trudno… » więcej 2024-04-15, godz. 23:00 Pierwszy Kongres Mężczyzn w Polsce [Rozmowa] Po 15 latach od pierwszego Kongresu Kobiet rusza podobna inicjatywa dla mężczyzn. Pierwszy Kongres Mężczyzn już w najbliższą sobotę w Krakowie. Jeszcze… » więcej
23456