FONOSFERA
Radio SzczecinRadio Szczecin » FONOSFERA » Reportaże i słuchowiska
Antosia
Antosia
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Zbiórka na leczenie Antosi
Zbiórka na leczenie Antosi
Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Mimo to ten zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
Zespół 22q11 może objawiać się rozszczepem podniebienia, dysmorfią twarzy (nisko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi, małymi i migdałowatymi oczami, opadającą zmarszczką nakątną oka, cofniętą żuchwą), małym przyrostem masy ciała, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, wzroku i słuchu, niedorozwojem grasicy. Ta wada genetyczna może powodować 180 różnych objawów, przy czym u każdej osoby ich zestaw jest inny, co dodatkowo utrudnia jej rozpoznanie.
Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów.
6-letnia Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i z tego względu ma obniżony rozwój psychomotoryczny. Ma także zdiagnozowaną afazję motoryczną i opóźniony rozwój mowy. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów ze względu na liczne choroby wynikające z zespołu genetycznego. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dziewczynka nie zakwalifikowała się do żadnego programu refundowanego przez NFZ. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy.
Zapraszam państwa do wysłuchania reportażu Małgorzaty Furgi zatytułowanego "delecja 22q11". Premiera dzisiaj po 22-ej.
"Delecja 22q11" - reportaż Małgorzaty Furgi
Posłuchaj rozmowy Joanny Skoniecznej
 

Zobacz także

2024-04-16, godz. 12:56 "Opowieść na otwartej ranie"- reportaż Agaty Rokickiej W słoneczny jesienny dzień w parku na Gumieńcach młodzi szczecinianie sadzili cebulki kwiatowe. Mieli trudne zadanie, bo ziemia była bardzo sucha i trudno… » więcej 2024-04-15, godz. 23:00 Pierwszy Kongres Mężczyzn w Polsce [Rozmowa] Po 15 latach od pierwszego Kongresu Kobiet rusza podobna inicjatywa dla mężczyzn. Pierwszy Kongres Mężczyzn już w najbliższą sobotę w Krakowie. Jeszcze… » więcej 2024-04-15, godz. 06:00 "Męskie śpiewanie w Tanowie" - reportaż Małgorzaty Furgi Bractwo Śpiewacze z Tanowa powstało 5 lat temu, inspiracją były męskie chóry z innych europejskich krajów. Śpiewa w nim 13 osób. Żaden z chórzystów… » więcej 2024-04-12, godz. 09:35 Mapa Lubinusa [Rozmowa] W Fonosferze o Wielkiej Mapie Księstwa Pomorskiego czyli Mapie Lubinusa. Ta najważniejsza dla Pomorza mapa powstała w XVII wieku. Zamówił ją szczeciński… » więcej 2024-04-11, godz. 06:00 "Animacyjna laurka Kleszczewskich" - reportaż Małgorzaty Frymus W czwartkowej Fonosferze sporo wiadomości o naszych szczecińskich Gryfitach. Przypomnimy opowieść o tym jak powstawał animowany film o Bogusławie X oraz… » więcej 2024-04-10, godz. 06:00 "Zagrać na patyku i zaśpiewać" – reportaż Małgorzaty Furgi Letnia Szkoła Muzykowania to inicjatywa Zachodniopomorskiego Uniwersytetu Ludowego w Mierzynie, realizowana w ramach projektu EtnoPolska, dofinansowanego ze środków… » więcej 2024-04-09, godz. 13:03 "Psie smuteczki" - reportaż Małgorzaty Furgi Psie smutki z wiersza Jana Brzechwy niewiele mają wspólnego ze smuteczkami psów schroniskowych. Przekonali się o tym państwo Aneta i Rajmund ze Szczecina… » więcej 2024-04-08, godz. 06:00 Coraz chętniej czytamy książki 43% Polaków przeczytało w 2023 roku co najmniej jedną książkę. To wzrost o 9 punktów procentowych, najwięcej od 10 lat. Wzrosło także zainteresowanie… » więcej 2024-04-04, godz. 06:00 "Opowiem wam o moim synu Wojtusiu" - reportaż Małgorzaty Furgi Światowy Miesiąc Autyzmu jest powszechnie obchodzony w kwietniu, jako kontynuacja przypadającego na 2 kwietnia Światowego Dnia Świadomości Autyzmu. Chodzi… » więcej 2024-04-03, godz. 11:56 "Spóźniłam się" - reportaż Agaty Rokickiej "Tryb specjalny" - za tym niewinnie brzmiącym sformułowaniem kryje się proceder, który oznaczał egzekucje bez sądów, bez wyroków, na podstawie list śmierci… » więcej
34567