FONOSFERA
Radio SzczecinRadio Szczecin » FONOSFERA » Reportaże i słuchowiska
Antosia
Antosia
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Antosia z mamą Anną Pieńkos
Zbiórka na leczenie Antosi
Zbiórka na leczenie Antosi
Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Mimo to ten zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. W 90 proc. przypadków wada rozwija się de novo, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego chromosomu, a u dziecka dochodzi do samoistnej delecji podczas przemian chromosomalnych po zapłodnieniu.
Zespół 22q11 może objawiać się rozszczepem podniebienia, dysmorfią twarzy (nisko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi, małymi i migdałowatymi oczami, opadającą zmarszczką nakątną oka, cofniętą żuchwą), małym przyrostem masy ciała, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, wzroku i słuchu, niedorozwojem grasicy. Ta wada genetyczna może powodować 180 różnych objawów, przy czym u każdej osoby ich zestaw jest inny, co dodatkowo utrudnia jej rozpoznanie.
Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów.
6-letnia Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i z tego względu ma obniżony rozwój psychomotoryczny. Ma także zdiagnozowaną afazję motoryczną i opóźniony rozwój mowy. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów ze względu na liczne choroby wynikające z zespołu genetycznego. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dziewczynka nie zakwalifikowała się do żadnego programu refundowanego przez NFZ. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy.
Zapraszam państwa do wysłuchania reportażu Małgorzaty Furgi zatytułowanego "delecja 22q11". Premiera dzisiaj po 22-ej.
"Delecja 22q11" - reportaż Małgorzaty Furgi
Posłuchaj rozmowy Joanny Skoniecznej
 

Zobacz także

2024-03-13, godz. 06:00 "Ciężki kawałek chleba" - reportaż Katarzyny Wolnik - Sayny Kiedyś w Szczecinie było ponad 100 małych piekarni wyrabiających pieczywo tradycyjnymi metodami, dzisiaj zostało tylko kilka. Ponad czterdzieści lat przygody… » więcej 2024-03-12, godz. 09:24 "Kraina poplątanych dróg" - reportaż Małgorzaty Furgi Po 10 latach pobytu za granicą, wrócili do Polski. Tęsnili przede wszystkim za za zachodniopomorskimi krajobrazami. Teresa T. Maja i Krzysztof Petelczyc, razem… » więcej 2024-03-13, godz. 08:49 250. rocznica urodzin Caspara Davida Friedricha [ROZMOWA] Wystawy specjalne, koncert w ruinach klasztoru Eldena i urodzinowy tort w centrum miasta - to tylko kilka z wielu pomysłów na świętowanie 250. urodzin Caspara… » więcej 2024-03-11, godz. 09:34 Czy młodzi Polacy coraz chętniej czytają książki? Nawet trzy godziny czekali fani na możliwość spotkania ze swoimi ulubionymi autorami podczas Poznańskich Targów Książki 2024. Tłumy ustawiały się m.in… » więcej 2024-03-07, godz. 06:00 „Idziemy dalej” - reportaż Małgorzaty Furgi Trzy panie, mamy dzieci z niepełnosprawnościami postanowiły pomóc sobie oraz innym rodzicom i opiekunom osób niepełnosprawnych. Sylwia Mecha, Beata Błaszyńska… » więcej 2024-03-06, godz. 06:00 „Akademia Przyszłości - projektowanie dobrego świata” – reportaż Małgorzaty Furgi Na terenie województwa zachodniopomorskiego działa kilkanaście klubów rodzica zastępczego. W tych klubach rodzice zastępczy przede wszystkim rozmawiają… » więcej 2024-03-05, godz. 12:05 "Polska jest tutaj, gdzie się urodziła" - reportaż Agaty Rokickiej Każdy ma swoją Arkadię - miejsce, które przywodzi na myśl dobre czasy. Pani Janina nazywa je "doliną marzeń". Dla niej tą doliną jest Zamarstynów, zatopiona… » więcej 2024-03-04, godz. 06:00 "Sierociniec" - premiera książki Przemysława Kowalewskiego „Sierociniec” to najnowsza książka szczecińskiego pisarza Przemysława Kowalewskiego. Powieść inspirowana prawdziwymi wydarzeniami, ukaże się w najbliższą… » więcej 2024-02-29, godz. 06:00 "Śpiewać każdy może" - reportaż Katarzyny Wolnik-Sayny "Ten kto śpiewa modli się dwa razy" - powtarzał mistrz "Poręba" czyli Jurek Porębski. To dzięki niemu wielu żeglarzy brało gitarę do ręki by opiewać… » więcej 2024-02-28, godz. 06:00 „Pamiętnik życia” – reportaż Anny Kolmer Powody dla których ludzie piszą pamiętniki są różne. Jednak podstawowym jest pragnienie zachowania w pamięci tego, co dla danej osoby czy grupy jest istotne… » więcej
56789