W wykrywaniu chorób rzadkich pomagają badania przesiewowe - podkreśla prof. Maria Giżewska, konsultant wojewódzki w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

- Większość z nich objęta jest badaniami przesiewowymi, ale nie wszystkie, bo badania przesiewowe obejmują 30 chorób rzadkich, z tego tylko część wrodzonych wad metabolizmu, a tych wrodzonych wad metabolizmu jest blisko 2000 - mówi prof. Giżewska.

Wśród chorób rzadkich jest też fenyloketonuria. Nieleczona może prowadzić do upośledzenia umysłowego - mówi Wojciech Wierciak, tata trzyletniej Klary.

- Informacja, że dziecko jest chore na nieuleczalną chorobę, zwaliła nas troszkę z nóg i nie było miło przez parę dni czy tygodni, ponieważ opis chorób neurologicznych, zaburzeń rozwoju, umysłowego upośledzenia powoduje, że człowiek traci nadzieję - mówi Wierciak.

W Polsce blisko trzy miliony osób są dotknięte chorobą rzadką. Ich symbolem jest m.in zebra i różnobarwne dłonie pacjentów. W związku z Dniem Chorób Rzadkich o godzinie 17 gmach szczecińskiej filharmonii zaświeci się wieloma kolorami.