Choroby rzadkie to takie, które występują rzadziej niż raz na 2000 żywych urodzeń - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maria Giżewska, z-ca kierującego Kliniką Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego USK nr 1 PUM w Szczecinie.

- Więc można by się zastanawiać, dlaczego w ogóle o nich mówić. Dlatego, że jest ogromna liczba chorób rzadkich. Uważa się, że chorób rzadkich jest w okolicach 10 tysięcy, a może nawet więcej - mówi dr Giżewska.

Średni czas uzyskania diagnozy chorób rzadkich w Polsce to około czterech lat. Powodem są kolejki i refundacja badań.