W województwie zachodniopomorskim wykonywane są już badania przesiewowe w kierunku SMA. To rdzeniowy zanik mięśni. Choroba osłabia je, dochodzi do ograniczenia ruchomości dzieci, a w konsekwencji niewydolności oddechowej, problemów z przełykiem i śmierci.

Bezpłatne przesiewowe badania genetyczne można zrobić w szpitalu "Zdroje" w Szczecinie.

- Materiał do badań pobierany jest przy okazji wykonywania innych badań przesiewowych więc nie stanowi żadnego dodatkowego obciążenia dla noworodka. A dla rodzica fakt, że może wiedzieć, że dziecko jest zdrowe, lub - czego nie życzymy - niestety, jest chore, w takim przypadku jak najszybciej wdrożyć leczenie jest niezmiernie ważne - podkreśla dr Beata Tomczyk, z-ca lekarza kierującego Oddziałem Noworodków, Patologii i Intensywnej Terapii szpitala "Zdroje" w Szczecinie.

Badania wykonuje się między 48. a 72. godziną od urodzenia. Z pięty noworodka pobiera się krew.

Wczesna diagnoza pozwala na szybkie leczenie.

W Polsce każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków chorujących na SMA. Od 2018 roku dostępny jest program lekowy dla pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni, w ramach którego otrzymują lek nusinersen.

Szpital "Zdroje" jest jedynym ośrodkiem w województwie zachodniopomorskim, w którym ten program jest prowadzony u dzieci i młodzieży do 18. roku życia. Od momentu uruchomienia zakwalifikowano do niego 18 pacjentów.

Rodzice dzieci chorych na SMA często decydują się na terpię genową. Nie jest ona jednak refundowana, a kosztuje ponad 9 mln złotych.

Na SMA cierpi między innymi mały Franek Kępa ze Szczecina, dla którego pieniądze na terapię genową zbierała cała Polska.