Taką rekomendację wydała Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. "Mimo tego, że moje dziecko dostało już lek, ja śledziłam doniesienia" - mówiła Pani Ada, mama Franka Kępy.

Chłopiec jest chory na SMA, rodzicom udało się zebrać środki, ponad dziewięć milionów złotych, na kosztowną terapię "najdroższym lekiem świata”.

- Poczułam ogromną ulgę, dlatego że ten lek, który mamy refundowany w Polsce jest bardzo skutecznym lekiem. W momencie, kiedy wszystkie dzieci będą przebadane i ta choroba będzie wyłapywana bardzo szybko i to leczenie będzie podawane u dzieci, u których jeszcze nie zdążyły się jeszcze pojawić pierwsze objawy - te dzieci będą się rozwijały normalnie - mówiła pani Adrianna.

Bardzo wyczekiwaliśmy stanowiska Agencji Oceny Technologii Medycznych dodawała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

- Ponieważ pierwsza ocena była niestety negatywna, więc tutaj został podniesiony dość duży raban i ta decyzja szczęściem jest pozytywna, w związku z tym myślę, że nic już nie powinno stanąć na przeszkodzie, żeby ten przesiew był. A przesiew warunkuje to, żeby rdzeniowy zanik mięśni był zdecydowanie mniejszym problemem, czyli żeby pacjenci byli włączani do leczenia, kiedy jeszcze nie mają objawów i wtedy mamy szansę na to, że oni nigdy nie będą tak naprawdę chorzy - wyjaśniała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Badania przesiewowe będą wprowadzane w ośrodkach medycznych w naszym kraju w tym i w przyszłym roku.