Do grona takich chorób należą mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni oraz wrodzona niedoczynność tarczycy - wymienia pediatra prof. Maria Giżewska z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego szpitala nr 1 PUM w Szczecinie.

- Uważa się, że od 6 do 8 procent populacji na świecie dotkniętych jest chorobami rzadkimi. Wiele z nich diagnozujemy w oparciu o badania przesiewowe noworodków - mówi Giżewska.

W trzeciej dobie życia rzadką chorobę - fenyloketonurię - zdiagnozowano u Kai, obecnie studentki. Dzięki temu, że leczenie rozpoczęto szybko, młoda kobieta prowadzi zdrowe i normalne życie.

- Całe życie musimy utrzymywać dietę niskobiałkową, przyjmować trzy razy dziennie preparaty aminokwasowe, które nam pomagają uzupełniać to białko, którego brakuje w organizmie. Ta choroba w mojej ocenie jest kompletnie nierozpoznawalna wśród znajomych - mówi Pani Kaja.

Nawet 3 miliony Polaków ma choroby rzadkie. Większość z tych schorzeń ma podłoże genetyczne.